Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la población acerca de los síntomas y el diagnóstico oportuno de esta enfermedad metabólica poco frecuente, a fin de lograr mejores tratamientos, acceso a alimentos hipoproteicos y a la fórmula PKU.
La creación de esta celebración en el año 2013 ha sido por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica).
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, del metabolismo de los aminoácidos, en la cual hay un defecto enzimático a nivel del hígado que hace que la fenilalanina, un aminoácido esencial que se ingiere cuando se come carne, pescado, etc. Debido a este defecto enzimático no se procesa este animoácido, provocando toxicidad a nivel cerebral, cursando retraso mental, epilepsia o trastornos del espectro autista.
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa proteína lo más pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de talón, una prueba clínica que consiste en un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido y que permite detectar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria.
Las personas a las que se le detecta de manera precoz y se les proporciona el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal y sin ningún tipo de problemas, siempre que se consuma una dieta restrictiva en proteína y se realice un control médico periódico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.
