El Día Internacional del Síndrome de Angelman, que se celebra anualmente el 15 de febrero, crea conciencia sobre un trastorno neurogenético raro que afecta al cromosoma 15, lo que provoca un retraso intelectual y del desarrollo.
El Día Internacional del Síndrome de Angelman es la fecha observada en reconocimiento del cromosoma 15 afectado, y febrero es el Mes Internacional de las Enfermedades Raras. El propósito del Día Internacional del Síndrome de Angelman es aumentar la conciencia mundial sobre esta afección, movilizar a las personas a la acción, fomentar la recaudación de fondos, promover la investigación y los recursos educativos, y recordar a las personas afectadas por el Síndrome de Angelman.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético raro que ocurre en uno de cada 15 000 nacidos vivos o 500 000 personas en todo el mundo. Es causada por una pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15 derivado de la madre.El síndrome de Angelman comparte síntomas y características con otros trastornos, como el autismo, la parálisis cerebral y el síndrome de Prader-Willi. Debido a las características comunes, a menudo se producen errores de diagnóstico.
Las personas con síndrome de Angelman tienen problemas de desarrollo que se notan entre los 6 y los 12 meses de edad. Otros signos y síntomas comunes suelen aparecer en la primera infancia, como trastornos de la marcha y el equilibrio, problemas gastrointestinales, convulsiones y poco o nada del habla. A pesar de estos síntomas, las personas con síndrome de Angelman tienen un comportamiento feliz y excitable en general.
¿Qué causa el síndrome de Angelman?
Los humanos tienen 46 cromosomas dentro de cada célula de su cuerpo. Recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre. En cada cromosoma se encuentran diferentes genes. El gen del síndrome de Angelman, UBE3A, se encuentra en el cromosoma 15.Algunos genes en el cromosoma están activados o expresados y otros están desactivados o en silencio. En los humanos típicos, el gen UBE3A de nuestro padre es silencioso y el gen UBE3A de nuestra madre ayuda a que nuestro cerebro se desarrolle. Sin embargo, en las personas con síndrome de Angelman, existe un problema con el gen UBE3A de la madre y el cerebro no puede obtener la información que necesita para desarrollar y controlar el habla, el movimiento y el aprendizaje. Toda esta acción en los cromosomas tiene lugar durante el desarrollo fetal y, por lo tanto, es parte de la composición genética de una persona.
