El 9 de junio es el Día Internacional de Concienciación sobre la Enfermedad de Batten, un día en el que familias, defensores y organizaciones de todo el mundo se unen para visibilizar una de las enfermedades infantiles más raras y devastadoras del mundo.
La enfermedad de Batten también se conoce como lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL), un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios. Está causada por mutaciones genéticas en uno de los 13 genes NCL (CLN1 a CLN14, sin el gen CLN9), que alteran la función lisosomal. Los lisosomas ayudan a reciclar los desechos celulares, y cuando no funcionan correctamente, se acumulan desechos tóxicos, lo que provoca daño y muerte celular. La enfermedad NCL se incluye en la categoría de trastornos de almacenamiento lisosomal.
Todas las formas de la enfermedad de Batten comparten síntomas comunes. Si bien todas las células tienen lisosomas, las células nerviosas se ven particularmente afectadas, lo que provoca pérdida progresiva de la visión, convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida del habla, deterioro motor y muerte prematura. Los síntomas pueden aparecer en bebés, niños o adolescentes y empeorar con el tiempo.
Actualmente no existe cura y, con la excepción de Brineura para la enfermedad CLN2, los tratamientos disponibles controlan los síntomas en lugar de la causa subyacente. La investigación en curso sobre terapias génicas, terapia de reemplazo enzimático y tratamientos con moléculas pequeñas ofrece esperanza para futuras opciones de tratamiento.
