La celebración del Día del Síndrome de West tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad, así como apoyar a los niños que padecen el Síndrome de West y a sus familiares. Asimismo, se pretende divulgar información y sensibilizar a la población acerca de este tema.
¿Qué es el Síndrome de West?
El síndrome de West es una constelación de síntomas caracterizados por espasmos epilépticos/infantiles, patrones anormales de ondas cerebrales llamados hipsarritmia y discapacidad intelectual.Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" en los que todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los primeros meses después del nacimiento y, a veces, pueden aliviarse con medicamentos. También pueden ocurrir en pacientes mayores; si esto sucede, se les llama “espasmos epilépticos” en lugar de espasmos infantiles.
Actualmente, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha revisado la terminología y ahora se utiliza preferentemente espasmos epilépticos para abarcar los diferentes grupos de edad de inicio. Hay muchas causas diferentes de espasmos epilépticos y si se puede identificar una causa específica, se puede hacer un diagnóstico de espasmos epilépticos sintomáticos. Si no se puede determinar una causa, se realiza un diagnóstico de espasmos epilépticos criptogénicos.
Síntomas
El síntoma más común de los espasmos infantiles es la rigidez del cuerpo. Durante la convulsión, el niño a menudo tiene:- Brazos lanzados hacia afuera lejos del cuerpo.
- Rodillas dobladas hacia el cuerpo.
- Parte superior del cuerpo doblada hacia las rodillas
Una postura menos común durante la convulsión puede incluir:
- Piernas y brazos rígidos hacia afuera del cuerpo.
- Cabeza echada hacia atrás
La convulsión solo durará uno o dos segundos. Sin embargo, pueden ocurrir muchas convulsiones, una tras otra.
Otros síntomas relacionados con IS incluyen:
- Desarrollo mental retrasado
- Llanto en los bebés durante o después de la convulsión
- Pérdida de habilidades (regresión) como sentarse, darse la vuelta o balbucear
Causas y factores de riesgo
Esta condición es más común en bebés y niños pequeños. La condición comienza más comúnmente entre los 3 y 8 meses de edad. La condición generalmente se detiene a los 4 años.Las causas subyacentes que se han relacionado con estas convulsiones incluyen:
- Mutaciones genéticas
- Trastornos del metabolismo - Desarrollo cerebral inusual (malformación)
- Falta de oxígeno al cerebro
- Daño cerebral
- Infecciones que afectan el cerebro
Diagnóstico
Los espasmos infantiles a veces se diagnostican erróneamente como cólicos. Los padres deben hablar con el médico de su hijo si notan que su hijo ya no se está desarrollando normalmente.Cuando lleven al niño al consultorio del médico, el médico le preguntará acerca de cualquier síntoma que muestre el niño.
La prueba más útil para diagnosticar convulsiones es un electroencefalograma (EEG). Esto registra la actividad eléctrica en el cerebro. El EEG puede mostrar patrones de actividad eléctrica inusuales. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de convulsiones.
La resonancia magnética nuclear (RMN) y la tomografía computarizada (TC) se pueden utilizar para estudiar la afección. Estas imágenes también pueden mostrar dónde está ocurriendo la convulsión en el cerebro. Las exploraciones también pueden descartar otras causas posibles, como un desarrollo cerebral inusual.
Tratamiento
Con un tratamiento temprano se pueden controlar las convulsiones. El tratamiento también puede ayudar al niño a desarrollarse normalmente o más normalmente de lo que se habría desarrollado sin tratamiento.Los esteroides y los medicamentos anticonvulsivos son los tratamientos más comunes. El esteroide puede tener hormona adrenocorticotrópica (ACTH) e inyectarse en los músculos. Los esteroides también se pueden administrar en forma de píldora.
Para algunos niños, una dieta específica puede ayudar a su condición. La dieta se llama dieta cetogénica. Esta es una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos que se usa con mayor frecuencia en niños que no han respondido a los medicamentos.
