El Día Internacional de la enfermedad de Pompe se celebra todos los años el 15 de abril para crear conciencia y aumentar la comprensión de la enfermedad de Pompe.
Según la Asociación Internacional de la enfermedad de Pompe (IPA), la celebración de este año se centrará en la importancia del movimiento, independientemente del nivel de discapacidad de una persona. Con el lema "Juntos somos fuertes", los organizadores dicen que el día será para celebrar "lo que podemos hacer, no para centrarnos en lo que no podemos".
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario raro (estimado en 1 de cada 40 000 nacimientos) y, a menudo, mortal que inhabilita el corazón y los músculos. Es causada por mutaciones en un gen que produce una enzima llamada alfa-glucosidasa (GAA). Normalmente, el cuerpo usa GAA para descomponer el glucógeno, una forma almacenada de azúcar que se usa como energía.Pero en la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA reducen o eliminan por completo esta enzima esencial. Se acumulan cantidades excesivas de glucógeno en todo el cuerpo, pero las células del corazón y los músculos esqueléticos son las más afectadas. Los investigadores han identificado hasta 70 mutaciones diferentes en el gen GAA que causan los síntomas de la enfermedad de Pompe, que pueden variar ampliamente en términos de edad de inicio y gravedad. La gravedad de la enfermedad y la edad de inicio están relacionadas con el grado de deficiencia de la enzima.
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (o juvenil/adulto) es el resultado de una deficiencia parcial de GAA. El inicio puede ser tan temprano como la primera década de la niñez o tan tarde como la sexta década de la edad adulta. El síntoma primario es debilidad muscular que progresa a debilidad respiratoria y muerte por insuficiencia respiratoria después de un curso que dura varios años.
El corazón puede estar involucrado, pero no se agrandará demasiado. Un diagnóstico de la enfermedad de Pompe se puede confirmar mediante la detección de mutaciones genéticas comunes o midiendo el nivel de actividad de la enzima GAA en una muestra de sangre, una prueba que tiene una precisión del 100 por ciento. Una vez que se diagnostica la enfermedad de Pompe, se recomienda realizar pruebas a todos los miembros de la familia y consultar con un genetista profesional. Los portadores se identifican de forma más fiable mediante el análisis de mutaciones genéticas.
¿Hay algún tratamiento?
Las personas con la enfermedad de Pompe son mejor tratadas por un equipo de especialistas (como un cardiólogo, un neurólogo y un terapeuta respiratorio) con conocimientos sobre la enfermedad, que pueden ofrecer atención sintomática y de apoyo. El descubrimiento del gen GAA ha llevado a un rápido progreso en la comprensión de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA.Como resultado, se ha desarrollado una terapia de reemplazo de enzimas que ha demostrado, en ensayos clínicos con pacientes con inicio infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener la función cardíaca normal, mejorar la función muscular, el tono y la fuerza, y reducir la acumulación de glucógeno. Myozyme© (alglucosidasa alfa), una terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe, ha recibido aprobación comercial en un número creciente de países.
