Cada 18 de enero se celebra en todo el mundo el Día Internacional de la Hemiplejia Alternante de la Infancia, ya que el 18 de enero de 2012 se descubrió el gen ATP1A3 que es causante de la AHC.
La hemiplejia alternante de la infancia (AHC, por sus siglas en inglés) es un trastorno del neurodesarrollo poco común que se caracteriza por episodios repetidos de debilidad o parálisis que pueden afectar un lado del cuerpo o el otro (hemiplejía) o ambos lados del cuerpo a la vez (cuadriplejia).
Los síntomas episódicos adicionales generalmente incluyen movimientos oculares anormales intermitentes, episodios de rigidez muscular o posturas (distonía) y, en un porcentaje sustancial de casos, convulsiones. Los retrasos en el logro de los hitos del desarrollo (retrasos en el desarrollo), el deterioro cognitivo y los problemas persistentes con el equilibrio y la presencia de movimientos continuos de las extremidades o los músculos faciales (corea) pueden ocurrir independientemente de los episodios de parálisis, debilidad o rigidez y persistir entre episodios.
La gravedad de la AHC y los tipos específicos de episodios que ocurren pueden variar drásticamente de un individuo a otro. Los primeros síntomas suelen comenzar antes de los 18 meses.
La AHC está causada por mutaciones en el gen ATP1A3 en la mayoría de los afectados. La AHC es un trastorno raro que se informó por primera vez en la literatura médica en 1971 por los médicos Simon Verret y John C. Steele.
Describieron un trastorno inusual en ocho niños que demostraron episodios intermitentes de debilidad, afectando primero un lado del cuerpo y luego el otro, con inicio en la primera infancia, incluido un niño que manifestó síntomas a los 3 meses de edad.
Sin embargo, el trastorno siguió siendo poco conocido durante muchos años, en parte debido a su rareza y a sus síntomas complejos y muy variables. Se necesita más investigación para mejorar el diagnóstico temprano, comprender la gama completa de síntomas y desarrollar tratamientos más efectivos. La identificación de un gen causante de AHC debería conducir a una mejor comprensión del trastorno y abrir nuevas vías para el tratamiento.
El espectro de trastornos relacionados con síntomas superpuestos continúa ampliándose y ha llevado al uso cada vez más común del término "trastornos neurológicos relacionados con ATP1A3". Este grupo incluye pacientes con distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP), hemiplejía alternante de la infancia (AHC) y síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial (CAPOS).
Sin embargo, continúa creciendo un número cada vez mayor de pacientes con síntomas superpuestos que amplían aún más los fenotipos incluso más allá de estos trastornos bien descritos, que inicialmente se pensó que eran completamente distintos.
