El síndrome Cri du Chat (maullido de gato en francés) es un desorden cromosómico producido por una detección al final del brazo corto del cromosoma 5 (por lo que también se le denomina síndrome 5p- o síndrome 5p menos). Afecta a uno de entre cada 20.000 a 50.000 recién nacidos y se caracteriza porque el llanto de estos bebés tiene un tono más agudo de lo normal, asemejándose al maullido del gato, de ahí su nombre.
El grado de retraso mental es muy variable y puede estar relacionado con el tamaño del fragmento de cromosoma deleccionado. La estimulación temprana es muy importante para el desarrollo de sus habilidades intelectuales.
La mayor parte de los casos de síndrome de Cri du Chat no son heredados, sino que la pérdida de material genético se produce durante la formación de las células reproductivas o tempranamente en el desarrollo fetal.
En aproximadamente un 10% de los casos, el niño recibe la mutación de uno de sus padres. El progenitor, sin embargo, no está afectado porque presenta lo que se denomina una translocación equilibrada: el fragmento que falta del brazo corto del cromosoma 5 se ha añadido a algún otro cromosoma, por lo que en total no se ha producido pérdida de material genético. Pero si el niño hereda el cromosoma 5 al que le falta un fragmento y no el otro cromosoma donde este fragmento se ha añadido, se produce el desequilibrio, dándose una pérdida de material genético y el desarrollo del síndrome.
Diagnóstico
Los niños con síndrome de maullido de gato suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato. Este llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe.Características físicas y psicológicas
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :- Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato)
- Microcefalia
- Retraso en el crecimiento
Discapacidad intelectual
- Dificultades para comunicarse
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.
Comportamiento
Los afectados por el Síndrome de Cri du Chat, a pesar del retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.Con un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.
En cuanto a la comunicación, los afectados por el síndrome muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse.
