Cada 18 de marzo se celebra el Día del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 con el objetivo de para difundir y sensibilizar sobre esta anomalía cromosomática, y apoyar a los pacientes y a sus familias.
Si bien los síntomas y la gravedad varían de un individuo a otro, las características comunes de la trisomía 18 incluyen una cabeza pequeña, bajo peso al nacer, puños cerrados con dedos superpuestos y diversas anomalías estructurales del corazón, los riñones y otros órganos.
Los niños con trisomía 18 tienen la oportunidad de vivir vidas más largas y enriquecidas con la atención y el apoyo médicos adecuados. Es importante buscar un diagnóstico y atención oportunos y precisos de la trisomía 18 para ayudar a maximizar la calidad de vida de las personas y sus familias afectadas por esta afección.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 18. A diferencia de los cromosomas normales que tienen solo dos copias, una de cada padre, el niño tiene tres copias del cromosoma. Esta condición genética en su mayoría no es hereditaria y, a menudo, ocurre de forma aleatoria antes de la concepción. Las copias adicionales se encuentran en el óvulo o en el espermatozoide. Es una afección poco común, pero cuando ocurre, sus efectos varían de leves a graves y duran toda la vida.
Es importante señalar que el cariotipo típico contiene 23 pares de cromosomas. Un cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de cada individuo. El número típico de cromosomas en un cariotipo normal es 46. Una persona con una trisomía como el síndrome de Edwards tiene 47 cromosomas en su ADN. La trisomía puede ocurrir en otros cromosomas, como en los casos de síndrome de Down o síndrome de Patau, pero el síndrome de Edwards afecta específicamente al cromosoma 18.
Los diferentes tipos
La gravedad de las complicaciones difiere según el tipo de trisomía 18. Es importante reconocer que existen tres variaciones diferentes de este trastorno. Varían en términos de las células afectadas y el grado de replicación cromosómica que se produce.La primera variación, la trisomía 18 completa, ocurre cuando una persona tiene tres copias completas de su cromosoma 18 en todas sus células. Esto se puede visualizar a través de una imagen que muestra las células afectadas de manera destacada.
La trisomía 18 parcial es la segunda variación, donde una tercera copia del cromosoma se replica parcialmente en cada célula del individuo afectado.
La trisomía 18 en mosaico es la tercera variación y afecta solo a una parte de las células del individuo. En este tipo, hay menos del 85% de las células de la persona que muestran esta anomalía cromosómica.
Es importante tener en cuenta que los exámenes prenatales y posnatales pueden detectar el síndrome de Edwards. La detección temprana permite a los padres tomar decisiones médicas informadas que pueden generar los mejores resultados posibles para sus hijos.
